모야모야병 증상 수술 진단 합병증

Weill Cornell Medicine

모야모야병이란?

모야모야병은 기저핵이라고 불리는 뇌 기저부의 동맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 드물고 진행성인 희귀성 뇌혈관 장애입니다. "모야모야"라는 용어는 일본어로 "연기 퍼프"를 의미하며 막힌 부분을 보상하기 위해 그 주변으로 비정상적으로 형성되는 작은 모세혈관들의 모양을 나타냅니다.

동맥이 좁아지면 뇌로 가는 혈류가 제한되어 뇌졸중이나 일과성 허혈 발작(TIA)의 위험이 높아집니다. 모야모야병의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않지만, 유전적 요인이 중요한 역할을 할 수 있습니다.

모야모야병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

1. 일과성 허혈 발작(TIA): 뇌졸중과 유사하지만 영구적인 손상을 일으키지 않는 신경 기능 장애의 일시적인 증상입니다.
2. 뇌졸중: 혈류가 감소하면 허혈성 뇌졸중이 발생하여 뇌 조직에 영구적인 손상을 초래할 수 있습니다.
3. 두통: 종종 심각하고 반복적인 두통이 발생할 수 있습니다.
4. 발작: 모야모야병을 앓고 있는 일부 개인은 발작을 경험할 수 있습니다.

이 질병은 동아시아계 사람들에게 더 흔하지만 모든 인종적 배경의 개인에게 영향을 미칠 수 있으며 전 세계적으로 발견됩니다. 모야모야병은 혈관조영술과 같은 영상 검사를 통해 진단되는 경우가 많으며, 이를 통해 특징적인 협착 및 측부 혈관의 발달을 확인할 수 있습니다.

 

치료에는 일반적으로 뇌로의 혈류를 회복시키는 수술 절차가 포함됩니다. 직접 및 간접 우회술과 같은 혈관재개통 수술은 혈액이 영향을 받은 부위에 도달하는 새로운 경로를 만드는 것을 목표로 합니다. 의학적 관리에는 고혈압 및 응고 장애와 같은 뇌졸중 위험 요인을 조절하기 위한 약물이 포함될 수도 있습니다.

 

모야모야병의 원인

모야모야병의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않으며, 연구자들은 여전히 ​​이 병의 발병에 기여하는 요인을 조사하고 있습니다. 그러나 이 질병과 관련된 몇 가지 이론과 관찰이 있습니다.

1. 유전적 요인: 모야모야병의 유전적 소인을 시사하는 증거가 있습니다. 일부 사례는 가족력이 있는 것으로 보고되었으며 특정 유전적 요인이 감수성을 증가시킬 수 있습니다. 특정 유전자의 돌연변이는 특히 동아시아 인구에서 이 질병과 관련이 있습니다.
2. 자가면역 요인: 일부 연구자들은 모야모야병이 면역 체계가 실수로 뇌의 혈관을 공격하여 염증과 동맥 협착을 일으키는 자가면역 요소와 관련이 있을 수 있다고 믿습니다.
3. 환경 요인: 덜 명확하지만 환경 요인도 역할을 할 수 있습니다. 특정 감염이나 환경적 요인이 모야모야병 발병에 기여할 수 있다는 제안이 있습니다.

모야모야병은 상대적으로 드물며 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용이 복잡하고 완전히 이해되지 않았다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 이 질환은 다양한 인종적 배경을 가진 개인에게 발생할 수 있지만 동아시아계 사람들에게 더 널리 퍼져 있습니다.

 

모야모야병의 증상

1. 일과성 허혈 발작(TIA): 뇌졸중과 유사할 수 있지만 일반적으로 영구적인 손상을 초래하지 않는 일시적인 신경 기능 장애입니다. 증상에는 신체 한쪽의 쇠약, 무감각 또는 마비, 시력 변화 또는 말하기 어려움이 포함될 수 있습니다. TIA는 종종 "미니 뇌졸중"이라고 불립니다.
2. 뇌졸중: 모야모야병은 뇌의 일부로 가는 혈류가 차단되어 해당 부위가 손상될 때 발생하는 허혈성 뇌졸중의 위험을 증가시킵니다. 뇌졸중은 영향을 받은 뇌 영역에 따라 쇠약, 무감각, 언어 장애 또는 조정 상실 등 다양한 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다.
3. 두통: 모야모야병 환자는 심각하고 반복적인 두통을 경험할 수 있는데 이는 일반적인 초기 증상입니다. 이러한 두통은 강도가 다양할 수 있으며 다른 증상과 연관될 수 있습니다.
4. 발작: 모야모야병을 앓고 있는 일부 사람들은 발작을 일으킬 수 있습니다. 이는 경련이나 기타 행동 변화로 이어질 수 있는 뇌의 비정상적인 전기 활동입니다.
5. 인지 및 발달 문제: 어린이의 경우 모야모야병은 인지 기능 및 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 어린이는 학습 장애, 인지 장애 또는 발달 단계 도달 지연을 경험할 수 있습니다.

증상은 사람마다 크게 다를 수 있으며 일부 개인은 뇌졸중이나 TIA가 발생할 때까지 눈에 띄는 증상을 경험하지 못할 수도 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 모야모야병이 의심되는 경우에는 일반적으로 진단을 확정하기 위해 철저한 신경학적 검사와 혈관조영술 등 진단 영상 검사를 실시합니다.

 

소아의 모야모야병

1. 발병 및 연령층:
   • 모야모야병은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 어린이와 젊은 성인에게 가장 흔히 진단됩니다.
   • 발병의 최고 연령은 일반적으로 5세에서 10세 사이입니다.
2. 증상:
   • 모야모야병에 걸린 소아는 반복되는 두통, 발작, 신체 한쪽의 허약 또는 무감각, 말하기 및 언어 장애, 시각 변화, 발달 지연 등 다양한 증상을 경험할 수 있습니다.
   • 일과성 허혈 발작(TIA)이나 뇌졸중이 발생하여 갑작스러운 신경학적 결손을 초래할 수도 있습니다.
   • 뇌허혈로 인한 운동마비 증상이 가장 흔하게 나타날 수 있습니다.
   • 소아의 경우 뜨거운 음식이나 뜨거운 물을 식히려고 입으로 부는 경우, 풍선을 불거나 리코더 등의 악기를 불고 난 후 혹은 울거나 감정이 격해지며 숨을 몰아쉬고 난 뒤 증상이 나타날 수 있습니다. 짧은 시간 이후 증상이 사라져 심각하게 생각하지 않는 부모들도 있으나 한 시간 이상 지속된다면 의심해볼 수 있습니다. 
3. 장기 관리:
   • 모야모야병 진단을 받은 소아는 질병 진행이 빠를 수 있어 수시로 모니터링하고, 증상을 관리하며, 필요에 따라 치료 계획을 조정하기 위해 장기적인 의료 추적 관찰이 필요합니다.
   • 인지 및 신경 기능에 대한 지속적인 평가가 중요하며 발달 및 교육적 요구를 지원하기 위한 개입이 필요할 수 있습니다.

 

모야모야병의 진단

모야모야병 진단에는 일반적으로 임상 평가와 영상 연구의 조합이 포함됩니다. 상태를 진단하기 위해 일반적으로 다음 단계가 수행됩니다.

1. 임상 평가:
   • 환자의 증상, 기간, 관련 가족력에 대한 정보를 포함하여 철저한 병력을 수집합니다.
   • 신경학적 검사는 운동 기능, 감각 기능, 협응력, 언어 능력, 기타 인지 능력을 평가하기 위해 실시됩니다.
2. 영상 연구:
   • 자기공명영상(MRI): 이 영상 기술은 뇌의 상세한 사진을 제공하고 혈류가 감소된 부위, 허혈성 변화 또는 뇌졸중 존재 여부를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
   • 자기공명혈관조영술(MRA): MRA는 자기공명영상을 사용하여 혈관을 시각화합니다. 이는 모야모야병의 특징적인 동맥 협착 또는 막힘을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
   • 컴퓨터 단층촬영(CT) 혈관 조영술: 이 영상 기술은 X선을 사용하여 혈관의 상세한 영상을 생성합니다. CT 혈관조영술을 통해 뇌 동맥의 협착이나 막힘도 확인할 수 있습니다.
   • 뇌혈관조영술: 이는 모야모야병 진단의 표준으로 간주됩니다. 일반적으로 사타구니 혈관에 카테터를 삽입하고 뇌 혈관을 시각화하기 위해 조영제를 주입합니다. 모야모야병은 측부혈관의 발달로 인해 혈관조영술에서 "연기 뭉게짐"이 나타나는 것이 특징입니다.
3. 기타 테스트:
   • 증상을 모방하거나 증상에 기여할 수 있는 다른 질환을 배제하기 위해 혈액 검사를 실시할 수 있습니다.
   • 특히 모야모야병의 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.

 

모야모야병의 치료

모야모야병의 치료는 뇌로의 혈류를 개선하고 뇌졸중 및 기타 합병증의 위험을 줄이는 것을 목표로 합니다. 모야모야병을 관리하는 주요 접근법에는 의학적 관리와 외과적 개입이 포함됩니다.

1. 의료관리:
   • 약물: 고혈압, 응고 장애 등 뇌졸중의 위험 요인을 관리하기 위해 약이 처방될 수 있습니다. 아스피린과 같은 항혈소판제를 사용하여 혈전 위험을 줄일 수도 있습니다.
   • 대증 치료: 두통이나 발작과 같은 특정 증상을 관리하기 위해 약물이 처방될 수 있습니다.
2. 외과적 개입:
   • 혈관재개통 수술: 모야모야병의 일차적인 수술 치료에는 혈관재개통술이 포함됩니다. 이러한 수술의 목표는 좁아지거나 막힌 동맥을 우회하여 혈액이 뇌로 흐르는 새로운 경로를 만드는 것입니다. 혈관재개통 수술에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.
     • 직접 우회: 기증 혈관(종종 표면 관자 동맥)을 영향을 받은 뇌 동맥에 직접 연결하는 방법입니다.
     • 간접 우회: 두피나 근육과 같은 조직을 뇌 근처에 배치하여 시간이 지남에 따라 새로운 혈관의 발달을 자극합니다.
   • 모야모야병에 일반적으로 사용되는 직접 혈관 문합 시술에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.
     1. 중대뇌동맥으로의 표재측두동맥(STA-MCA) 우회:
        • 두피에 흔히 위치하는 표재측두동맥(STA)을 절개하여 뇌의 중대뇌동맥(MCA)과 직접 연결합니다.
        • 이러한 직접적인 연결을 통해 혈액은 좁아진 혈관을 우회하여 뇌의 영향을 받은 부위에 도달하는 혈액의 새로운 경로를 제공합니다.
        • STA-MCA 우회는 모야모야병의 허혈성을 해결하는 데 도움이 되는 직접적인 혈관재생의 한 형태입니다.
     2. 중대뇌동맥(MCA) 문합을 동반한 뇌경막동맥문합술(EDAS):
        • 이 절차는 간접 혈관 재개통과 직접적인 혈관 재개통의 요소를 결합합니다. 환자의 경막 이식편을 뇌 표면(EDAS)에 배치하고 외경동맥 분지(종종 표측관자동맥)와 중대뇌동맥 분지(MCA) 사이에 직접 문합을 만듭니다. ).
        • 경질막 이식은 시간이 지남에 따라 측부 혈관의 발달을 촉진하는 반면, 직접 문합은 혈류에 대한 즉각적인 우회를 제공합니다.
   • 뇌경막동맥간접문합술(encephaloduroarteriosynangiosis, EDAS): 이것은 측부 혈관 형성을 촉진하기 위해 뇌 표면에 외경동맥을 간접적으로 배치하는 특정 유형의 간접 우회 수술입니다.
   • 뇌근유합술(Encephalomyosynangiosis, EMS): 혈류를 향상시키기 위해 근육 이식을 사용하는 또 다른 유형의 간접 우회술입니다. 새로운 혈관의 성장을 유도하여 근육 이식편과 뇌 사이의 혈류를 위한 추가 경로를 만드는 것입니다.

수술 방법의 선택은 환자의 연령, 동맥 침범 정도, 환자의 전반적인 건강 상태 등의 요인에 따라 달라집니다.

1. 후속 관리:
   • 질병의 진행을 모니터링하고, 치료 효과를 평가하고, 필요에 따라 조정을 하기 위해서는 정기적인 후속 진료가 필수적입니다.

 

모야모야병으로 갑자기 사망하는 경우도 있을까?

모야모야병은 주로 뇌졸중 및 기타 신경학적 합병증의 위험 증가와 관련이 있지만, 모야모야병으로 인해 직접적으로 발생하는 급사는 드문 것으로 간주됩니다. 이 질환의 가장 큰 영향은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관에 영향을 미쳐 허혈성 뇌졸중(혈류 감소로 인해 발생) 또는 덜 일반적으로 출혈성 뇌졸중(출혈로 인해 발생)의 위험이 높아집니다.

 

모야모야병의 급사 위험은 일반적으로 호흡기 또는 심장 문제와 같은 뇌졸중으로 인한 합병증과 관련이 있습니다. 예를 들어, 호흡 및 심박수와 같은 필수 기능을 제어하는 ​​뇌간에 영향을 미치는 심각한 뇌졸중은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 또한, 모야모야병 환자는 발작 위험이 증가할 수 있으며, 드물게 발작이 생명을 위협하는 사건으로 이어질 수 있습니다.

 

모야모야병이 직접적인 원인으로 급사하는 경우는 드물지만, 이 질환은 뇌졸중 및 기타 합병증의 위험을 최소화하기 위해 세심한 관리와 치료가 필요하다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 조기 진단과 혈관재개통 수술과 같은 적절한 개입은 뇌로의 혈류를 개선하고 심각한 신경학적 사건의 가능성을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 

 

 

모야모야병의 합병증

모야모야병은 다양한 합병증을 유발할 수 있으며, 이러한 합병증의 심각도는 개인마다 다를 수 있습니다. 모야모야병과 관련된 잠재적 합병증 중 일부는 다음과 같습니다.

1. 허혈성 뇌졸중: 모야모야병의 특징인 동맥이 좁아지거나 막히면 뇌 일부로의 혈류가 감소되어 허혈성 뇌졸중의 위험이 높아질 수 있습니다. 이러한 뇌졸중은 뇌 조직에 도달하는 산소가 부족하여 발생합니다.
2. 출혈성 뇌졸중: 어떤 경우에는 모야모야병이 뇌출혈을 일으켜 출혈성 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다. 약해진 혈관벽이 파열되어 주변 뇌 조직에 출혈이 발생할 수 있습니다.
3. 일과성 허혈 발작(TIA): TIA는 뇌졸중과 유사하지만 영구적인 손상을 일으키지 않는 일시적인 신경 기능 장애입니다. TIA는 향후 뇌졸중 위험이 증가한다는 경고 신호일 수 있습니다.
4. 인지 장애: 모야모야병은 특히 어린이의 인지 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 학습 장애, 발달 지연 및 기타 인지 장애가 발생할 수 있습니다.
5. 발작: 모야모야병을 앓고 있는 일부 개인은 발작을 경험할 수 있습니다. 이는 경련이나 기타 행동 변화로 이어질 수 있는 뇌의 비정상적인 전기 활동입니다.
6. 두통: 모야모야병 환자에게는 심각하고 반복되는 두통이 흔합니다. 모야모야병 두통의 정확한 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 혈류 감소나 기타 혈관 변화와 관련이 있을 수 있습니다.
7. 진행성 신경학적 결손: 시간이 지남에 따라 모야모야병은 쇠약, 무감각, 말하기 또는 조정 장애 등의 진행성 신경학적 결손을 초래할 수 있습니다.
8. 시각 장애: 뇌의 특정 영역으로 가는 혈류가 감소하면 시각 장애나 시력 변화가 발생할 수 있습니다.
9. 동맥류: 모야모야병은 동맥류(혈관벽이 약해지고 부풀어오르는) 발생 위험 증가와 관련이 있습니다. 동맥류는 파열 및 출혈의 위험을 초래할 수 있습니다.
10. 삶의 질 저하: 뇌졸중, 인지 장애 및 기타 합병증의 누적 영향은 모야모야병 환자의 전반적인 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

 

모야모야병 환자가 일상생활에서 주의해야 할 점은?

모야모야병으로 진단받은 개인은 상태를 효과적으로 관리하고 합병증의 위험을 줄이기 위해 일상생활의 다양한 측면에 주의를 기울여야 합니다. 다음은 몇 가지 중요한 고려 사항입니다.

1. 의학적 후속 조치: 신경과 전문의 및 혈관 전문의를 포함한 의료 전문가와의 정기적인 후속 조치 약속이 필수적입니다. 질병의 진행을 모니터링하고 필요에 따라 치료 계획을 조정하는 것은 모야모야병 관리의 중요한 측면입니다.
2. 약물 복용: 혈압 관리, 혈전 예방 등 처방된 약이 있는 경우 지시대로 복용하는 것이 중요합니다. 처방된 약물 요법을 준수하면 위험 요인을 제어하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
3. 혈압 관리: 모야모야병 환자는 건강한 혈압 수준을 유지하는 것을 목표로 해야 합니다. 정기적인 혈압 모니터링, 생활 방식 수정(예: 저나트륨 식단), 처방된 약물 준수는 혈압 관리의 핵심 요소입니다.
4. 금연: 흡연은 혈관 질환의 위험 요소이며 모야모야병의 영향을 악화시킬 수 있습니다. 모야모야 환자는 흡연을 피하고 필요한 경우 금연을 위한 지원을 받아야 합니다.
5. 건강한 생활방식 선택: 건강한 생활방식을 채택하면 전반적인 웰빙에 기여할 수 있습니다. 여기에는 균형 잡힌 식단 유지, 규칙적인 신체 활동 참여, 적절한 수면 취하기, 스트레스 관리 등이 포함됩니다.
6. 증상의 신속한 보고: 심한 두통, 신경학적 결손 또는 기타 혈관 손상 징후를 포함한 증상의 변화는 즉시 의료 서비스 제공자에게 보고되어야 합니다. 조기 개입은 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
7. 발작 관리: 발작이 발생하기 쉬운 개인의 경우 처방된 항간질제를 준수하고 발작 유발 요인을 관리하는 것이 중요합니다. 적절한 수면 및 스트레스 관리와 같은 생활 방식 수정도 발작 조절에 도움이 될 수 있습니다.
8. 안전 예방 조치: 모야모야병 환자, 특히 뇌졸중이나 신경학적 결함을 경험한 사람은 사고 위험을 최소화하기 위해 안전 예방 조치를 취해야 합니다. 여기에는 가정 환경을 조정하고 필요한 경우 보조 장치를 사용하는 것이 포함될 수 있습니다.
9. 정서적 지지: 모야모야병과 같은 만성 질환에 대처하는 것은 어려울 수 있습니다. 정서적 지원, 상담, 지원 그룹 참여는 모야모야 환자와 그 가족 모두에게 유익할 수 있습니다.
10. 가족 계획: 모야모야병 환자는 가족 계획 고려 사항을 담당 의료 서비스 제공자와 논의해야 합니다. 질병이 미래 세대에 전달될 위험을 평가하기 위해 유전 상담이 권장될 수 있습니다.

 

모야모야병은 수술로 완치가 될까?

수술은 증상을 크게 완화하고 뇌졸중 위험을 줄일 수 있지만 모야모야병을 완치하는 것은 아닙니다. 질병 진행을 모니터링하고 잠재적인 합병증을 해결하려면 정기적인 의료 후속 조치와 지속적인 관리가 필수적입니다. 일부 개인은 시간이 지남에 따라 추가 수술이나 개입이 필요할 수 있습니다.